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28 Febrero. Enfermedades raras. Andalucía 

Programación  

Con motivo del  28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades raras, y dentro de la unidad de Genética humana, le planteo a los alumnos de Biología y Geología de 4º de la ESO un ABP que deben resolver mediante trabajo cooperativo. 

Los objetivos planteados son los siguientes: 

  • Utilizar la interpretación de árboles genealógicos humanos para realizar un diagnóstico genético.

  • Buscar y filtrar información fiable en la web sobre enfermedades genéticas humanas

  • Utilizar herramientas digitales colaborativas  para exponer los resultados de sus investigaciones 

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Descripción 

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  • Al Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, Servicio de Consejo Genético, han llegado una serie de pacientes aportando sus árboles genealógicos en los que se muestra la afectación en sus respectivas familias de enfermedades genéticas diversas. Todos los pacientes presentan síntomas varios y quieren saber si pueden estar afectados por la misma enfermedad que ha aquejado a sus parientes.

  • El secretario de administración ha traspapelado los expedientes y no sabe qué árbol genealógico pertenece a cada enfermedad.​

- Los alumnos en grupos cooperativos deben realizar el siguiente proceso de aprendizaje:

1º.- Identificar la forma de herencia ( autosómica / dominante , en heterocromosomas / autosomas) de las enfermedades propuestas ( Raquitismos hipofosfatémico, Deficiencia de ADA, Osteogénesis imperfecta, Hipertricosis, Distrofia muscular de Duchenne)  y realizar una puesta en común con toda la clase.

2º. - A cada grupo se le asigna un paciente con su árbol genealógico. Debe ir probando la forma de herencia de cada enfermedad en el árbol genealógico de su paciente y descartar o aceptar la enfermedad analizada por que no encaje el fenotipo de los individuos del árbol genealógico con la forma de herencia de esa enfermedad. Para ello analizarán los posibles genotipos de cada individuo de la genealogía indicando si es posible o no y porqué.

3º.- Tras el descarte de todas las enfermedades menos una, habrán identificado la enfermedad que padece su paciente y buscarán información sobre ella. 

Recursos aportados a  los alumnos 

A los alumnos se les facilita a través del classroom de la clase una presentación con el material necesario  para resolver el ABP, con un ejemplo resuelto y la rúbrica de evaluación.  Aquí os lo dejo. 

Trabajos de los alumnos 

 Los resultados de este trabajo han sido muy buenos. Los alumnos han conseguido los objetivos propuestos, han aprendido a interpretar la herencia de diferentes enfermedades genéticas a través del estudio de árboles genealógicos , han mejorado en su competencia digital, y han profundizado en la colaboración en las tareas cooperativas .

Esta es nuestra aportación a dar visibilidad a las enfermedades raras, hoy día 28 de Febrero.

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